Защо хората боледуват

Защо хората имат болести, ако са преминали през милиони години еволюция? Това е въпрос, на който се надява да отговори ново генетично изследване. За първи път то идентифицира именно базовите двойки на човешкия геном, които играят решаваща роля в човешките заболявания. Констатациите са публикувани в специалното издание Zoonomia на Science, цитирано от nauka.offnews.bg.

Международният екип от изследователи се ръководи от д-р Стивън Газал от Университета на Южна Калифорния. Учените анализират геномите на 240 бозайници под микроскоп, в това число и хора, прилагайки безпрецедентна резолюция при сравняването на тяхната ДНК. Те успяват да идентифицират базови двойки, които са „ограничени“. Това означава, че са останали постоянни при различните видове бозайници в хода на еволюцията.

„Успяхме да идентифицираме къде генните мутации не се толерират в еволюцията, и демонстрирахме, че тези мутации са значими, когато става дума за заболяване“, обяснява Газал. Екипът установи, че 3,3% от базите в човешкия геном са „значително ограничени“, включително 57,6% от кодиращите бази, които определят позицията на аминокиселината. Това означава, че тези бази имат необичайно малко варианти между видовете в набора от данни. Над седем пъти е по-вероятно най-ограничените базови двойки при бозайниците да бъдат причина за човешко заболяване и над 11 пъти по-вероятно, когато изследователите разглеждат най-ограничените базови двойки само при примати.

Наборът от данни е предоставен от консорциума Zoonomia. Според сайта на проекта той „прилага напредъка в технологиите за секвениране на ДНК, за да се установи как геномите генерират огромното богатство на животинското разнообразие“.